L'achondroplasie peut-elle être traitée?

Il n'existe pas de traitement curatif pour l'achondroplasie. Cependant, les symptômes peuvent être gérés, par exemple, avec une thérapie physique et des interventions médicales pour traiter les complications associées.

L'achondroplasie est-elle héréditaire?

Oui, l'achondroplasie est généralement héréditaire. Elle est transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent atteint de la condition a 50% de chances de la transmettre à son enfant.

Quels sont les principaux symptômes de l'achondroplasie?

Les principaux symptômes de l'achondroplasie sont un nanisme des membres, une tête relativement large, une courbure de la colonne vertébrale et des problèmes respiratoires.

Synonymes de Achondroplasie : Dictionnaire de Synonymes en Français

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Autres synonymes de achondroplasie

nanisme achondroplasique
dysplasie chondroectodermique
nanisme trachélo-lobulaire

Définition

L'achondroplasie est un trouble génétique héréditaire qui se caractérise par un nanisme des membres et une croissance anormale des os.
C'est la forme la plus fréquente de nanisme disproportionné.
Les personnes atteintes sont de petite taille, avec des membres courts et une tête relativement large.
L'achondroplasie est causée par une mutation dans le gène FGFR3, qui affecte la croissance des os.
Cette condition peut entraîner divers problèmes de santé, tels que des problèmes respiratoires, des troubles du sommeil et des problèmes de mobilité.

Exemples

Mon ami est né avec l'achondroplasie, ce qui lui a causé beaucoup de défis physiques.
Les personnes atteintes d'achondroplasie peuvent bénéficier d'une thérapie physique pour améliorer leur mobilité.
L'achondroplasie est généralement diagnostiquée à la naissance ou peu de temps après.

Etymologie

Le terme 'achondroplasie' vient du grec 'a-' (absence) et 'chondros' (cartilage) et 'plasie' (formation). Il décrit l'absence de formation normale du cartilage dans la croissance osseuse.

Fréquence

Spécifique au domaine médical

Usages courants

Le terme 'achondroplasie' est utilisé dans le domaine médical et génétique pour décrire cette condition spécifique de nanisme.

Traductions

Anglais : Achondroplasia

Espagnol : Acondroplasia

Allemand : Achondroplasie

Forme grammaticale

nom

Prononciation

a.kɔ̃.dʁo.pla.zi

Questions - Réponses :

En savoir plus sur Achondroplasie

Question : L'achondroplasie peut-elle être traitée?
Réponse : Il n'existe pas de traitement curatif pour l'achondroplasie. Cependant, les symptômes peuvent être gérés, par exemple, avec une thérapie physique et des interventions médicales pour traiter les complications associées.

Question : L'achondroplasie est-elle héréditaire?
Réponse : Oui, l'achondroplasie est généralement héréditaire. Elle est transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent atteint de la condition a 50% de chances de la transmettre à son enfant.

Question : Quels sont les principaux symptômes de l'achondroplasie?
Réponse : Les principaux symptômes de l'achondroplasie sont un nanisme des membres, une tête relativement large, une courbure de la colonne vertébrale et des problèmes respiratoires.

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